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記者嚴云岑／台北報導
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彭家勛說，多數罕見疾病是基因的變異所造成的，疾病不僅嚴重影響病人的生活品質，也對家人及照護者造成負擔。醫師為了幫助病人取得健保不給付藥物以及營養品補助，多會幫忙申請罕見疾病認定，卻屢屢有遭退件的案例傳出。
台灣神經罕見疾病學會今（11）日舉辦成立大會，台灣神經學學會理事長彭家勛在致詞時表示，過去醫師向國健署申請罕病認定遭部分退件，希望國健署能公開資訊了解原因，卻遲遲等不到回函。國健署副署長游麗惠回應，退件因牽涉病人隱私，不便公開，但醫師送件審核通過率高達97%，部分退件可能與基因有關，可以針對特定基因做檢查後，重新送審。
▲台灣神經學學會理事長彭家勛要求國健署公開遭退件的罕病申請者資料，但未獲回應。（圖／記者嚴云岑攝）
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最後，游麗惠補充道，若通過罕見疾病認證的病人，將享有健保不給付藥品、營養品等多項補助；若其兄弟姊妹想進行基因檢測，也可一併申請費用。此外，國健署也將推出專業護理人員訪視、衛教費用補助，最快明年1月1日上路。
對於彭家勛的質疑，游麗惠回應，國健署受理的罕病認定是由醫界、法界、病友團體組成的醫療小組及衛福部審議會層層認證，若被退件醫師有疑慮，還會開放第三方審查小組進行認證，「不是不回應退件問題，而是牽涉到病人的隱私問題，不便公開」。
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他說，自己並不想挑戰政策，但還是希望政府能公開遭退件資料，方便了解原因。隨後他更朝游麗惠的方向看了一眼，「我們現在還沒收到國健署的回函」。
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她說，目前整體通過率極高，約為97%，少數遭退件的案例可能與基因有關，此時專家會要求送件醫師補充特定基因的檢查資料，以便重新認證。近日國健署也會正式發回函給台灣神經學學會解釋此事。
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▲國健署副署長游麗惠說，退件問題因牽扯到病人隱私，不便公開。（圖／記者嚴云岑攝）
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